โรงเรียนบ้านห้วยทรายทอง

หมู่ที่ 3 บ้านบ้านห้วยกรวด ตำบลคลองฉนวน อำเภอเวียงสระ จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84190

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

077-380131

โครโมโซม โรคที่เกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซมที่มีการเปลี่ยนแปลง

โครโมโซม ไม่มีอะไรมากไปกว่านี้โรคที่เกี่ยวข้องกับ การเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซม เด็กประมาณ 30,000 คนที่มีโครโมโซมผิดปกติเกิดทุกปี โรคโครโมโซมมักเรียกว่ากลุ่มโรคประจำตัว ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบเชิงปริมาณของโครโมโซม พยาธิสภาพพัฒนาเนื่องจากการสูญเสีย หรือการเพิ่มส่วนประกอบใหม่ สาเหตุหลักของโรคไม่ใช่การโจมตีของการแบ่งโครโมโซม พัฒนาการล่าช้าและเป็นผลให้สูญเสียโครโมโซม

โพลิพลอยด์ซึ่งเป็นการเพิ่มองค์ประกอบเชิงปริมาณของโครโมโซม โรคที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของจำนวนโครโมโซม ดาวน์ซินโดรม ภาวะที่รู้จักกันดีที่สุดเกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซมที่เพิ่มขึ้น ในเด็กที่เป็นโรคนี้มีโครโมโซม 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46 ที่กำหนดไว้ ความถี่ของการเกิดของเด็กที่เป็นโรคนี้คือ 1 ใน 700 คน ผู้เชี่ยวชาญเรียกสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เกิดดาวน์ซินโดรม ว่าเป็นอุบัติเหตุทางพันธุกรรม

สาเหตุอื่นๆได้แก่ การละเมิดขั้นตอนในการแบ่งเซลล์ กรรมพันธุ์จากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง อาการรวมถึงการมองเห็นและการได้ยินบกพร่อง ใบหน้าแบนและด้านหลังศีรษะ รอยพับที่คอ แขนขาสั้นกว่าคนที่มีสุขภาพแข็งแรง ปัญญาอ่อน ภูมิคุ้มกันอ่อนแอ ปัญหาผิวแห้ง ผื่นและกลาก มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วน การตั้งครรภ์ที่เป็นโรคมีความเสี่ยงสูงต่อการแท้งบุตร การตั้งครรภ์มักสิ้นสุดที่ 6 สัปดาห์ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จำเป็นต้องแก้ไขความผิดปกติ ของพัฒนาการที่ชัดเจนทุกวัน

ผู้ชายและผู้หญิงมีบุตรยาก อายุขัยโดยประมาณของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมคือ 55 ถึง 60 ปี แม้จะมีความยากลำบาก แต่ผู้ใหญ่หลายคนก็เชี่ยวชาญในอาชีพใหม่อย่างสมบูรณ์แบบ และกลายเป็นผู้เชี่ยวชาญในสาขาใดก็ได้ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด โรคอื่นที่เกี่ยวข้องกับไทรโซมีเพิ่มจำนวนของโครโมโซมที่ 18 พยาธิวิทยาไม่เหมือนกับดาวน์ซินโดรม แต่ถ้ามันพัฒนาก็เป็นอันตรายต่อความอยู่รอด โรคนี้พัฒนาใน 1 ใน 7,000 ราย

ซึ่งก็คือการไม่แยกของโครโมโซมถูกส่งไปยังลูก อาการของเอ็ดเวิร์ดซินโดรมเรียกว่าปัญญาอ่อน รูปร่างเล็ก หูยื่นออกไปด้านข้าง กระดูกอกสั้น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โครงสร้างที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ความผิดปกติในการทำงานของอวัยวะภายใน ทารกแรกเกิดที่มีอาการนี้ไม่สามารถให้นมลูก หายใจหรือกลืนได้ด้วยตัวเอง ดังนั้น จึงมักเชื่อมต่อกับเครื่องช่วยหายใจ ตามกฎแล้วโรคนี้ไม่เข้ากันกับชีวิต

โครโมโซม

เด็กผู้ชายอยู่ได้ประมาณ 3 เดือน เด็กผู้หญิงสูงสุด 10 เดือน ประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยจะอยู่รอดได้ถึง 9 ถึง 10 ปี กลุ่มอาการพาทัวร์ โรคประจำตัวที่เป็นไตรโซมีนั้นหาได้ยากสำหรับเด็กทุกๆ 10,000 คนจะมีเด็กเพียง 1 คนเท่านั้นที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซม เหตุผลคือการมีสำเนาโครโมโซม 13 อีกชุดหนึ่ง ส่วนใหญ่แล้วโครโมโซมที่แม่ส่งมาจะไม่แตกต่างกัน ผู้เชี่ยวชาญไม่สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของการพัฒนาของโรคได้

ดาวน์ซินโดรมมีลักษณะดังนี้ ข้อบกพร่องในการพัฒนาของตา ริมฝีปาก จมูกและหู ลักษณะที่ผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ความผิดปกติของพัฒนาการทางร่างกาย อวัยวะสืบพันธุ์ ระบบโครงร่าง กล้ามเนื้อ ระบบย่อยอาหาร ทารกแรกเกิดเสียชีวิตระหว่างการคลอดบุตรหรือหลังคลอดไม่นาน อย่างดีที่สุดเด็กจะมีชีวิตอยู่ได้ถึง 1 ปีเป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันโรค กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ โรคนี้เกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซมเพศหญิงเกินมา

ภาวะนี้พบได้บ่อย โดยพบได้ 1 ครั้งในเด็กแรกเกิด 1,000 คน มีผลกับเด็กผู้ชายเท่านั้น สาเหตุของการปรากฏตัวของ โครโมโซม ที่ไม่แยกจากกันเช่นเดียวกับในกลุ่มอาการดาวน์ นอกจากนี้ ปัจจัยเสี่ยงคือการตั้งครรภ์ในภายหลัง ไวรัส โรคติดเชื้อของแม่ ระบบภูมิคุ้มกันบกพร่องของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์แสดงออกโดยหลักจากการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของอัณฑะ ลักษณะทางเพศหญิง การเจริญเติบโตของเต้านม ขนหัวหน่าว ความเป็นหญิง

รวมถึงการขาดสเปิร์ม ผู้ป่วยมีบุตรยาก อาการอื่นๆของโรคความผิดปกติของพัฒนาการพูด โรคอ้วน ปัญญาอ่อน ออทิสติก ซึมเศร้า ไม่แยแส ผู้ใหญ่มักเป็นโรคจิตเรื้อรัง ผู้ป่วยโรคสามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนทั่วไป แต่ปัจจัยเสี่ยงต่อโรคเรื้อรังทำให้อายุขัยสั้นลง แม้จะมีความจริงที่ว่าผู้ป่วยมีบุตรยาก แต่ผู้เชี่ยวชาญสังเกตว่าใน 1 เปอร์เซ็นต์ของ 100 การตั้งครรภ์ยังคงเป็นไปได้ กลุ่มอาการเชเรเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ โรคนี้มีผลกับเด็กผู้หญิงเท่านั้นและเกิดประมาณ 1 ใน 3,000 คน

พื้นฐานของการพัฒนาของโรคคือ การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม การเกิดของเด็กที่มีอาการนี้ไม่เกี่ยวข้องกับอายุของหญิงตั้งครรภ์ เช่นเดียวกับความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ สัญญาณของโรค การเติบโตต่ำมากถึง 135 เซนติเมตร อาการบวมของต่อมน้ำเหลือง ภาวะมีบุตรยาก ไม่มีรังไข่ ขาดลักษณะเพศหญิง คอสั้น จุดบนผิวหนัง ผู้ป่วยบางรายอาจมีภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อย บรรทัดแรกของการรักษาโรคคือ สารกระตุ้นการเจริญเติบโตและยาฮอร์โมน

โดยทั่วไปแล้วผู้เชี่ยวชาญทราบการคาดการณ์ในเชิงบวก ภาวะนี้ไม่ส่งผลต่ออายุขัย ยกเว้นในกรณีที่มีการอักเสบเรื้อรัง กลุ่มอาการจาคอบส์ โรคนี้พัฒนาเฉพาะในผู้ชายเท่านั้น ผู้ให้บริการมีโครโมโซม Y พิเศษนี่คือสาเหตุหลักสำหรับการพัฒนาของโรค ภายนอกเป็นการยากที่จะแยกแยะคนป่วย ออกจากคนที่มีสุขภาพดี แต่โดยเฉพาะอย่างยิ่งยังคงมีอาการ การประสานงานบกพร่องของการเคลื่อนไหว ลดความอุดมสมบูรณ์ลงเล็กน้อย สมาธิสั้น ผู้ชายที่เป็นโรคนี้มีชีวิตปกติ มีครอบครัวและลูกแต่ก็มีความเสี่ยงอยู่บ้าง ตัวอย่างเช่น โรคหอบหืดมักจะพัฒนา และสัญญาณของโรคลมชักอาจปรากฏขึ้น

บทความที่น่าสนใจ : โรคไข้หวัด การออกไปในสภาพอากาศหนาวเย็นโอกาสเป็นไข้หวัดมากขึ้น