โรงเรียนบ้านห้วยทรายทอง

หมู่ที่ 3 บ้านบ้านห้วยกรวด ตำบลคลองฉนวน อำเภอเวียงสระ จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84190

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

077-380131

โรคทางกรรมพันธุ์ ขั้นตอนที่สองของการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

โรคทางกรรมพันธุ์ พยาธิวิทยาทางพันธุกรรม ขั้นตอนที่สองของการวินิจฉัย โรคทางกรรมพันธุ์ นั้นเกี่ยวข้องกับการใช้วิธีการทางพาราคลินิก เมื่อใช้งานแพทย์จะต้องปฏิบัติตามข้อกำหนดและกฎเกณฑ์ทางวิชาชีพหลายประการ ตัดสินใจโดยอิสระ แพทย์มือใหม่ต้องปฏิบัติตามคำตัดสินของแพทยสภา ในการนัดตรวจผู้ป่วยด้วยวิธีการทางพาราคลินิก มีส่วนร่วมส่วนตัวในการดำเนินการตามวิธีการทางพาราคลินิกที่ได้รับมอบหมายให้ปฏิบัติ เพื่อให้มั่นใจได้อย่างเต็มที่ในความเที่ยงธรรม

ของผลลัพธ์ที่ได้โปรดจำไว้เสมอว่า คำพูดสุดท้าย ในการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายของโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์เป็นของเขาเท่านั้น ภาระหน้าที่ตามกฎหมายของแพทย์ ในขณะที่บทบาทของผู้เชี่ยวชาญในการวินิจฉัยทางพาราคลินิก ในหลายกรณีไม่ใช่แพทย์ แต่เป็น นักชีววิทยา นักสรีรวิทยา หรือผู้เชี่ยวชาญด้านอื่นๆ ในการตัดสิน คำถามนี้สามารถเป็นคำถามเสริมเท่านั้น นอกจากนี้เมื่อย้ายจากการวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการไปสู่การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายในกรณีของโรคโมโนจีนิก

หรือโครโมโซมซินโดรม แพทย์จะต้องปฏิบัติตามกฎเพิ่มเติมอีกสามข้อ มีทั้งหมด 6 ข้อ ข้อมูลการตรวจทางการแพทย์ตามวัตถุประสงค์ต้องตรงกับข้อมูลการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ ควรยกเว้นความเป็นไปได้ของข้อผิดพลาดในห้องปฏิบัติการ เพื่อหลีกเลี่ยงสิ่งที่แพทย์สั่ง เมื่อสงสัยน้อยที่สุด ให้ทำการศึกษาซ้ำในห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับตัวอย่างวัสดุชีวภาพที่นำมาจากผู้ป่วยรายเดียวกัน

ในกรณีของการวางแผนการคลอดบุตรในภายหลังของเด็กที่มีสุขภาพดีในครอบครัวของผู้ให้คำปรึกษาซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคโมโนเจนิกแล้ว แพทย์มีหน้าที่ต้องยืนยันหรือปฏิเสธข้อเท็จจริงของการเป็นพาหะของยีนของโรคนี้ โดยผู้ปกครองในอนาคต โดยเฉพาะอย่างยิ่ง HBO ที่รุนแรง และบนพื้นฐานนี้เท่านั้นที่จะทำการสรุปเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคของสุขภาพของลูกหลาน

ลักษณะของวิธีพาราคลินิก วิธีการทางพาราคลินิกหลักประกอบด้วย วิธีการทางชีวเคมีเชิงวิเคราะห์ รวมถึงระบบการวิเคราะห์และผลิตภัณฑ์ซอฟต์แวร์ วิธีการทางภูมิคุ้มกัน วิธีทางเซลล์พันธุศาสตร์ เช่นเดียวกับวิธีทางอณูพันธุศาสตร์สำหรับการตรวจโพรแบนด์ ญาติที่ป่วยและสุขภาพแข็งแรง วิธีการทางพาราคลินิกส่วนใหญ่มาจากพันธุศาสตร์คลินิกตั้งแต่พันธุศาสตร์ทั่วไป อณูชีววิทยา ชีวเคมี ภูมิคุ้มกันวิทยา และสาขาอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องของอณูชีววิทยาและการแพทย์

ข้อบ่งชี้สำหรับการใช้วิธีพาราคลินิกแตกต่างกันไปตามเป้าหมายและวัตถุประสงค์ บางวิธีใช้บ่อยกว่า บางวิธีใช้น้อยกว่า วิธีการวิเคราะห์ทางชีวเคมี วัตถุประสงค์ของการทดสอบในห้องปฏิบัติการของผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมโดยใช้วิธีการทางชีวเคมีเชิงวิเคราะห์คือสารประกอบอินทรีย์และอนินทรีย์ประเภทต่างๆ กรดอะมิโน คาร์โบไฮเดรต ไขมันและสารเมตาโบไลต์ ไอออนโลหะ ซัลเฟต ในกรณีนี้องค์ประกอบไม่เพียง แต่ยังรวมถึงความเข้มข้นของส่วนประกอบ

โครงสร้างของเซลล์และเนื้อเยื่อตลอดจนการเปลี่ยนแปลงในกิจกรรมของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลง ด้วยวิธีการวิเคราะห์ทางชีวเคมี เป็นไปได้ที่จะศึกษาเนื้อเยื่อชีวภาพและของเหลวในร่างกาย วิธีการเหล่านี้ใช้กันอย่างแพร่หลายในการพิจารณาสาเหตุและกลไกของโรคทางพันธุกรรม ระบุการขนส่งของยีนทางพยาธิสภาพแบบเฮเทอโรไซกัส ตลอดจนความไม่ลงรอยกันของแอนติเจนของสิ่งมีชีวิตแม่และทารกในครรภ์ ในหลายกรณี

โรคทางกรรมพันธุ์

มีการใช้วิธีทางชีวเคมีร่วมกับวิธีอื่นๆ เช่น การทดสอบภูมิคุ้มกันในการวิเคราะห์ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องและความไม่เข้ากันของแอนติเจนของมารดาและทารกในครรภ์โดยกลุ่มเลือดและปัจจัย Rh อีกตัวอย่างหนึ่งคือการทดสอบอิมมูโนฮิสโตเคมีของโปรตีนกล้ามเนื้อด้วยแอนติบอดีจำเพาะใน ดูเชนน์ และ เบกเกอร์ กล้ามเนื้อเสื่อมแบบก้าวหน้า ขั้นตอนที่สองคือการวินิจฉัยที่ชัดเจน ในการวินิจฉัยดังกล่าวจะใช้วิธีการเชิงปริมาณที่ซับซ้อนมากขึ้นของการวิเคราะห์ทางชีวเคมี

รวมถึงวิธีทางอณูพันธุศาสตร์และทางเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล วิธีการเชิงปริมาณและคุณภาพของชีวเคมีเชิงวิเคราะห์ประกอบด้วย วิธีการศึกษาเส้นทางเมแทบอลิซึม การกำหนดปริมาณของสารเมแทบอไลต์ จลนพลศาสตร์ และการสะสมของสาร วิธีการเหล่านี้ทำให้สามารถระบุช่วงของสารประกอบอินทรีย์และอนินทรีย์ประเภทต่างๆ เช่น กรดอะมิโน หรือความเข้มข้นของสารเฉพาะ เช่น FA หรือไทโรซีนโดยใช้ฟลูออโรเมทรี

วิธีการเชิงปริมาณและคุณภาพประกอบด้วย โครมาโทกราฟี แมสสเปกโตรเมตรี CMS หรือวิธีรวมของโครมาโตกราฟีและแมสสเปกโตรเมตรี ซึ่งวิเคราะห์ปริมาณและคุณภาพ รวมถึงน้ำหนักโมเลกุล ของกรดน้ำดี กรดอินทรีย์ สำหรับอะมิโนแอซิโดพาที คอเลสเตอรอลและอนุพันธ์ของมัน สำหรับโรคเมแทบอลิซึมของคอเลสเตอรอล อิเล็กโตรโฟรีซิสของไกลโคซามิโนไกลแคน GAGs วิเคราะห์น้ำตาลเชิงซ้อนใน มิวโคโพลีแซคคาริโดส

โครมาโตกราฟีแบบชั้นบางหนึ่งมิติและสองมิติ TLC สเปกตรัม ปริมาณ และข้อบกพร่องของกรดอะมิโน อิมิดาโซล โมโนและไดแซ็กคาไรด์ สำหรับโรคทางพันธุกรรมของระบบทางเดินอาหาร โอลิโกแซ็กคาไรด์ มิวโคโพลีแซคคาไรด์ พิวรีนและไพริมิดีน กรดเซียลิกและฟีนอลถูกกำหนด มากถึง 3000 ในสารประกอบทั้งหมดที่เป็นเครื่องหมายเมตาบอลิซึมของ NBOs ประเภทต่างๆ โครมาโตกราฟีของเหลวประสิทธิภาพสูง HPLC

กรดอะมิโน เทอริดีนแลคเตต ไพรูเวต 3ไฮดรอกซีบิวทีเรต และอะซีโตอะซีเตต ใน MTB ไอออนของโลหะและซัลเฟต ในโรคเมแทบอลิซึมของโลหะ คาร์นิทีน และ เอสเทอร์ของมันถูกกำหนด คลอไรด์ สเตียรอยด์และไทรอยด์ฮอร์โมน พิวรีนและไพริมิดีน แก๊สโครมาโตกราฟี GC วิเคราะห์คอเลสเตอรอลและอนุพันธ์ของ คอเลสเตอรอลไตรเอซิลกลีเซอไรด์ กรดไปป์โคลิกและไฟแทนิก กรดไขมันและพลาสมาโลเจน สำหรับโรคเพอรอกซิโซม

แมสสเปกโตรเมทรีตีคู่ TMS วิเคราะห์กรดอะมิโนและอะซิลคาร์นิทีน กรดไดคาร์บอกซิลิกแบบแยกส่วนและไม่แยกส่วน จาก C6 ถึง C14 วัสดุชีวภาพสำหรับวิธีการเหล่านี้ ได้แก่ พลาสมาในเลือดหรือซีรั่ม การทดสอบเชิงปริมาณ เช่นเดียวกับตัวอย่างปัสสาวะ การทดสอบเชิงคุณภาพ วิธีการวิเคราะห์ทางชีวเคมีที่ซับซ้อนกว่า ได้แก่ วิธีการวัดความเข้มข้นโดยตรง วิธีการทางอิมมูโนเคมี และการกำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ การวินิจฉัยเอนไซม์

วิธีการประเมินพารามิเตอร์ทางเคมีกายภาพและจลนพลศาสตร์ของโปรตีนกลายพันธุ์ วิธีการศึกษาโปรตีนกลายพันธุ์โดยใช้การทดสอบการโหลดด้วยสารตั้งต้นที่มีฉลากและวิธีการผสมพันธุ์ของเซลล์ร่างกาย นอกจากนี้ยังมีวิธีการศึกษาโครงสร้างของยีนกลายพันธุ์โดยใช้การวิเคราะห์ข้อจำกัด

อ่านต่อได้ที่ ตัวอ่อน การทำความเข้าใจเกี่ยวกับระยะเวลาของการตั้งครรภ์