โรงเรียนบ้านห้วยทรายทอง

หมู่ที่ 3 บ้านบ้านห้วยกรวด ตำบลคลองฉนวน อำเภอเวียงสระ จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84190

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

077-380131

โรคทางพันธุกรรม มีความสำคัญมากขึ้นในพยาธิสภาพรวมของมนุษย์

โรคทางพันธุกรรม การวินิจฉัยเมื่อคุณภาพของการรักษาพยาบาลดีขึ้น โรคทางพันธุกรรม มีความสำคัญมากขึ้นในพยาธิสภาพโดยรวมของมนุษย์ ในขณะเดียวกัน โรคทางพันธุกรรมมักไม่ได้รับการวินิจฉัย แม้ในสภาวะทางคลินิก การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนและใช้เวลานาน ในพันธุศาสตร์การแพทย์มีการใช้ทั้งทางคลินิกและเชิงคลินิกตลอดจนวิธีการทางพันธุกรรมแบบพิเศษในการวินิจฉัยโรคที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์

การตรวจทางคลินิกและการตรวจทางห้องปฏิบัติการทั่วไปก็เพียงพอแล้ว วิธีการทางคลินิกทั่วไปยังช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่มีชื่อเสียงและพบได้บ่อยที่สุด เนื่องจากภาพทางคลินิกของพวกเขาเป็นที่ทราบกันดีก่อนที่จะมีการสร้างลักษณะทางพันธุกรรม ดาวน์ซินโดรม แต่ในกรณีเหล่านี้อาจเกิดข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยได้ การวินิจฉัยจะทำในสองขั้นตอน การตรวจทางคลินิกทั่วไปของผู้ป่วยตามข้อกำหนดที่ทันสมัยและหากสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม

การตรวจวินิจฉัยแยกโรคเฉพาะทาง การตรวจทางคลินิกอย่างสมบูรณ์มักจะเพียงพอที่จะวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม เช่น อะคอนดรอพลาเซีย อาการชักกระตุก จอประสาทตา อย่างไรก็ตามความหลากหลายทางคลินิกที่กว้างของโรคทางพันธุกรรม ฟีโนโคปีของพวกเขา การทับซ้อนกันของอาการของโรคที่แตกต่างกัน กรรมพันธุ์และไม่ใช่กรรมพันธุ์ ความจำเป็นในการระบุพาหะ เฮเทอโรไซกัส จำเป็นต้องใช้วิธีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมแบบพิเศษ

ซึ่งแม่นยำกว่าทางคลินิกเสมอ คน ลองพิจารณารายละเอียดเพิ่มเติม สาระสำคัญของวิธีการ ลำดับวงศ์ตระกูลหมายถึงวิธีการที่เป็นสากลที่สุดในพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ วิธีนี้ช่วยสร้างรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะที่แตกต่างกันจำนวนมากในมนุษย์ ทั้งแบบปกติ สีตา สีผมและรูปร่างที่เหมือนกัน และโรคทางกรรมพันธุ์ที่เกิดร่วมกัน วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลคือวิธีการสืบสกุล มันขึ้นอยู่กับการรวบรวมและการวิเคราะห์สายเลือดด้วยความช่วยเหลือ

ซึ่งเป็นไปได้ที่จะติดตามโรค หรือลักษณะ ในครอบครัวหรือสกุล ในพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ วิธีนี้เรียกว่าลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิก สาระสำคัญของวิธีการคือการระบุสายเลือดและติดตามลักษณะทางพยาธิวิทยาของญาติทางตรงและทางอ้อมที่อยู่ห่างไกลและใกล้ชิด ด้วยความช่วยเหลือของมันสามารถกำหนดเงื่อนไขทางพันธุกรรมของลักษณะที่ศึกษารวมถึงประเภทของการสืบทอดได้ วิธีนี้ช่วยให้สามารถศึกษาความเข้มของกระบวนการกลายพันธุ์

เพื่อประเมินการแสดงออกและการแทรกซึมของอัลลีล ประกอบด้วยสองขั้นตอน การวาดภาพสายเลือดและการวิเคราะห์ลำดับวงศ์ตระกูล การวาดสายเลือดซึ่งกำลังศึกษาสายเลือดอยู่ ตามกฎแล้วนี่คือผู้ป่วยหรือพาหะของลักษณะที่ต้องศึกษามรดก สามารถรวบรวมสายเลือดได้ในหนึ่งพื้นที่หรือมากกว่านั้น ในกรณีหลังนี้ สามารถเปิดเผยลักษณะการเชื่อมโยงของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ซึ่งใช้ในการรวบรวมแผนที่โครโมโซม

สายเลือดอาจสมบูรณ์หรือจำกัดขึ้นอยู่กับวัตถุประสงค์ของการศึกษา อย่างไรก็ตาม มีความจำเป็นต้องพยายามรวบรวมสายเลือดที่สมบูรณ์ที่สุด และด้วยเหตุนี้ จึงจำเป็นต้องมีข้อมูลเกี่ยวกับตระกูลโพรแบนด์อย่างน้อย 3 ถึง 4 ชั่วอายุคน การวาดสายเลือดนั้นมาพร้อมกับบันทึกสั้นๆ ของสมาชิกแต่ละคนในสายเลือดพร้อมคำอธิบายที่ถูกต้องเกี่ยวกับความสัมพันธ์ของเขาที่เกี่ยวข้องกับสายเลือด ตำนานสายเลือด นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องทำเครื่องหมายการตรวจสอบ

และไม่ได้ตรวจสอบสำหรับลักษณะที่ศึกษา การได้รับข้อมูลเกี่ยวกับญาติไม่ใช่เรื่องง่าย ผู้ป่วยมักไม่ทราบเกี่ยวกับโรคของญาติหรือให้ข้อมูลไม่ถูกต้อง เพื่อให้ได้ข้อมูลที่แม่นยำยิ่งขึ้น แบบสอบถามจะใช้ และบางครั้งการตรวจทางคลินิกและการตรวจทางห้องปฏิบัติการพันธุกรรมของญาติ การศึกษาสายเลือด เมื่อวิเคราะห์สายเลือดอันดับแรกจำเป็นต้องสร้างลักษณะทางพันธุกรรมของลักษณะ หากพบลักษณะทางพยาธิวิทยาแบบเดียวกันในสายเลือดหลายครั้ง หลายชั่วอายุคน

ก็เป็นไปได้ว่ามีลักษณะทางพันธุกรรม ถัดไป คุณต้องสร้างประเภทของการสืบทอด ออโตโซม ออโตโซม ด้อย X เชื่อมโยง โดดเด่น หรือ ด้อย Y เชื่อมโยง การกำหนดประเภทของมรดกในสายเลือดเฉพาะเป็นงานทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งแพทย์ต้องได้รับการฝึกฝนเป็นพิเศษ ประเภทการถ่ายทอดลักษณะเด่นของออโตโซม เกณฑ์หลักสำหรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทต่างๆ มีดังนี้ ด้วยมรดกที่โดดเด่น ออโตโซมยีนกลายพันธุ์นั้นรับรู้ในลักษณะในสถานะ

โรคทางพันธุกรรม

เฮเทอโรไซกัส นั่นคือสำหรับการพัฒนาของโรคก็เพียงพอที่จะสืบทอดอัลลีลกลายพันธุ์จากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง การสืบทอดประเภทนี้ สำหรับประเภทออโตโซมโดยรวม มีลักษณะเฉพาะด้วยความน่าจะเป็นที่เท่าเทียมกันของการเกิดลักษณะนี้ทั้งในผู้ชายและในผู้หญิง โรคประเภทนี้ส่วนใหญ่เมื่อแสดงออกในเฮเทอโรไซโกตไม่ก่อให้เกิดความเสียหายร้ายแรงต่อสุขภาพของมนุษย์และในกรณีส่วนใหญ่จะไม่ส่งผลต่อการทำงานของระบบสืบพันธุ์ โฮโมไซโกต

มักจะไม่สามารถทำงานได้ โรคนี้เกิดขึ้นในทุกชั่วอายุคน เนื่องจากในพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบ ยีนกลายพันธุ์จะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในครึ่งหนึ่งของเซลล์สืบพันธุ์ที่สามารถปฏิสนธิอย่างเท่าเทียมกันกับเซลล์ปกติ ความน่าจะเป็นที่จะเป็นโรคนี้ในเด็กคือ 50 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตาม เมื่อดูจากสายเลือดแล้ว จำเป็นต้องจำเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการเจาะอัลลีลที่โดดเด่นที่ไม่สมบูรณ์เนื่องจากการทำงานร่วมกันของยีนหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

เด็กที่มีสุขภาพตามหลักฟีโนไทป์ทุกคนจะมีสุขภาพทางพันธุกรรมเช่นกันหากการแทรกซึมของยีนกลายพันธุ์นั้นสมบูรณ์ ในกรณีที่มีการแทรกซึมต่ำ สัญญาณทางพยาธิวิทยาจะไม่ปรากฏในบางรุ่น ควรสังเกตด้วยว่าโรคบางโรคไม่ปรากฏขึ้นตั้งแต่เกิด แต่ในบางช่วงอายุเท่านั้น สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาบางอย่างในการสร้างประเภทของมรดก โรคที่พบบ่อยที่สุดในการปฏิบัติทางคลินิก ได้แก่ โรคต่อไปนี้ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ ออโตโซม

โรคระบบประสาทไฟโบรมาโตซิส โรค เรกคลิงเฮาเซน กลุ่มอาการของมาร์แฟน การแทรกซึมประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการชักกระตุก เอห์เลอร์ส ดานลอส ซินโดรม เนื่องจากการทำงานร่วมกันของยีนหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เด็กที่มีสุขภาพดีตามฟีโนไทป์ทุกคนจะมีสุขภาพดีตามพันธุกรรมด้วยหากการแทรกซึมของยีนกลายพันธุ์นั้นสมบูรณ์ ในกรณีของการซึมผ่านต่ำ สัญญาณทางพยาธิวิทยาจะไม่ปรากฏในบางชั่วอายุคน

ควรสังเกตว่าโรคบางอย่างไม่ปรากฏตั้งแต่แรกเกิด แต่เฉพาะในช่วงอายุหนึ่งเท่านั้น สิ่งนี้สร้างความยากลำบากในการกำหนดประเภทของมรดก ที่พบมากที่สุดในการปฏิบัติทางคลินิกคือโรคต่อไปนี้ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของออโตโซม ประเภทการสืบทอด ออโตโซม ด้อย ด้วยการสืบทอด ประเภทออโตโซม ด้อยยีนกลายพันธุ์ถูกแปลงเป็นลักษณะในสถานะโฮโมไซกัส เฮเทอโรไซโกตนั้นไม่สามารถแยกแยะได้ทางคลินิกจากบุคคลที่มีสุขภาพดี

ในพ่อแม่ที่มีสุขภาพดีตามฟีโนไทป์ แต่มียีนด้อยสำหรับลักษณะทางพยาธิวิทยา ความน่าจะเป็นของการมีลูกป่วยจะอยู่ที่ 25 เปอร์เซ็นต์ อีก 25 เปอร์เซ็นต์ จะมีสุขภาพดีทั้งทางฟีโนไทป์และพันธุกรรม และอีกครึ่งหนึ่งที่เหลือจะเป็นพาหะที่มีลักษณะทางพยาธิวิทยาต่างกัน เหมือนพ่อแม่ของพวกเขา ความน่าจะเป็นของโรคในเด็กชายและเด็กหญิงเหมือนกัน ในสายเลือดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ ออโตโซม ด้อย โรคนี้อาจปรากฏขึ้นหลังจากหนึ่งชั่วอายุคนขึ้นไป

การแต่งงานของเฮเทอโรไซโกต กับโฮโมไซโกต พบมากในการแต่งงานแบบญาติ ความน่าจะเป็นของการมีลูกป่วยในกรณีนี้เพิ่มขึ้นเป็น 50 เปอร์เซ็นต์ การแต่งงานที่ทั้งพ่อและแม่เป็นคนรักร่วมเพศนั้นหายาก เด็กทุกคนในครอบครัวเหล่านี้จะเป็นคนรักร่วมเพศและป่วย ดังนั้น อุบัติการณ์ของโรค ออโตโซม ด้อย จึงขึ้นอยู่กับความเข้มข้นของยีนด้อยในประชากร และขึ้นอยู่กับระดับการกระจายของยีนกลายพันธุ์โดยตรง ความถี่ของโรคกรรมพันธุ์ถอย

โดยเฉพาะอย่างยิ่งเพิ่มขึ้นในกลุ่มประชากรที่แยกจากกันและในหมู่ประชากรที่มีเปอร์เซ็นต์การสมรสในสายเลือดสูง โรคที่พบบ่อยที่สุดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ ออโตโซม ด้อย ได้แก่ ซิสติกไฟโบรซิส ฟีนิลคีโตนูเรีย กาแลคโตซีเมีย ต่อมหมวกไต ซินโดรม มิวโคโพลีแซคคาริโดส ความถี่ของโรคทางพันธุกรรมแบบถอยโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพิ่มขึ้นในคนแยกและในหมู่ประชากรที่มีการแต่งงานร่วมกันในระดับสูง

อ่านต่อได้ที่ ไฟโตนิวเทรียนท์ คืออะไร ทำไมเราต้องการไฟโตนิวเทรียนท์